โรคชราในเด็ก ( Progeria )
Progeria หรือที่รู้จักในชื่อ " Hutchinson-Gilford syndrome " โรคนี้เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่พบได้หายากยิ่ง ซึ่งเด็กที่จะเป็นโรคนี้เกิดขึ้นได้เพียง 1 ใน 8 ล้าน ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะมีอาการ
- ผิวหนังเหี่ยวย่น คล้ายคนแก่
- รูปร่างแคระแกรน
- ผมหลุดหล่วง
- จะเสียชีวิตด้วยวัยประมาณ 13 ขวบ จากความผิดปกติของหัวใจ
โรคชราในเด็ก Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) เกิดจากความผิดปกติของยีน LMNA ตำแหน่งที่ 1824 ทำให้เกิดการแทนที่ของ cytosine ( cytosine คือ 1 ใน 5 สารพื้นฐานใน DNA ) ด้วย thymine ( thymine คือ 1 ใน 4 สารพื้นฐานในกรด nucleic ของ DNA ) ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีน Lamin A ขึ้นมาซึ๋งโปรตีนนี้จะเป็นตัวขัดขวางการพัฒนาของนิวเคลียร์ ( nucleus )
จากรูปจะเห็นเซลนิวเคลียร์ ปกติอันบนที่มีรูปร่างกลม ส่วนอันร่างเป็นเซลนิวเคลียร์ของผู้ป่วยโรคชราในเด็ก
ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ ได้แต่รักษาตามอาการ เช่นถ้ามีไขมันอุดตันในเส้นเลือด ก็ให้กินยา แอสไพลิน หรือทำ Bypass หัวใจ หรือกินโฮโมนเพิ่มเติมในส่วนที่บกพร่องไป
บทความเกี่ยวกับ โรคประหลาด และความพิการ
ข้อมูลอ้างอิง โรคชราในเด็ก
